«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (
PANORAMA, NATERA) – это
молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.
Помимо высокой точности 99,9% (например, в сравнении - для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна точность достигается только на 78,9%), тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга. Тест возможен с 9 полных недель беременности. Готовность результата – до 12 рабочих дней.
Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.
Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных тестов второго поколения являются:
- определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
- расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
- тест выявляет триплоидию (не по 2, а по 3 хромосомы в каждой паре хромосом) встречается с частотой 1/1000 ;
- в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
- определение пола плода возможно для каждого плода из двойни.
Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.
НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.
Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.
Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.
Тест работает как при одноплодной беременности, так и при двойне (включая после ВРТ, с собственными или донорскими яйцеклетками, при суррогатном материнстве). ОДНАКО работает с разными опциями в случаях различных беременностей.
Просим обращать на это внимание. Воспользуйтесь бесплатной дотестовой консультацией у наших специалистов по телефону +7 (499) 551 7751 и мы подберем самый оптимальный тест для вашей беременности.
Помимо расчета риска хромосомной патологии в рамках стандартной панели теста PANORAMA (смотрите в описании теста
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» - численные изменения хромосомного набора, с 9-ой недели беременности (PANORAMA, NATERA), тест определяет с высокой точностью риск одной из самых частых хромосомных патологий, связанных с потерей определенногоучастка определенной хромосомы(микроделецией)
– Синдром Ди Джорджи. Синдром Ди Джорджи – микроделеционный синдром, связанный с делецией центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2). Характеризуется нарушенным формированием и развитием паращитовидных желёз, аплазией вилочковой железы, иммунологической недостаточностью, различными черепно-лицевыми дефектами, в ряде случаев сердечно – сосудистыми дефектами, нарушенным зрением, и другими пороками развития внутренних органов.
Оценка риска синдрома Ди Джорджи возможна в рамках данного теста ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая ЭКО и только с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
Ограничения: - для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
- тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.
Стоимость: 26000,00 рублей